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| Titre: | La fièvre Méditerranéenne familiale : analyse des profils mutationnels du gène MEFV chez les populations à risque |
| Auteur(s): | HADJAM, Zineb |
| Mots-clés: | FMF
Profil mutationnel
Populations méditerranéennes
MEFV
Pyrine
P.M694I |
| Date de publication: | 2020 |
| Editeur: | M'hamed Bougara faculté des sciences |
| Résumé: | La fièvre Méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie auto-inflammatoire monogénique, à transmission autosomique récessive. Le gène responsable de cette maladie est le MEFV qui code pour la pyrine. La FMF touche essentiellement les populations du bassin méditerranéen, mais le gène MEFV a été peu exploré dans les populations maghrébines. Dans cette étude rétrospective, la comparaison des profils mutationnels du MEFV chez les populations Méditerranéennes à risque a montré que la mutation p.M694I est prédominante chez les patients FMF Algériens. Au contraire cette mutation est moins fréquente à rare chez le reste des populations à risque. |
| Description: | 27 p. : ill. ; 30 cm. |
| URI/URL: | http://dlibrary.univ-boumerdes.dz:8080/handle/123456789/8111 |
| Collection(s) : | Génétique
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