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http://dlibrary.univ-boumerdes.dz:8080/handle/123456789/10853
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| Titre: | Diagnostic génétique de la fièvre Méditerranéenne familiale chez un groupe de patients Algériens : Recherche de trois variants pathogènes dans l’exon 10 du gène |
| Auteur(s): | AIT KACEM, Kamilia
BOUZNAD, Sara
CHEMLI, Maria Zedjiga |
| Mots-clés: | Fièvre Méditerranéenne Familiale
MEFV
Pyrine
PCR-ARMS |
| Date de publication: | 2021 |
| Editeur: | M'hamed Bougara faculté des sciences |
| Résumé: | La fièvre Méditerranéenne familiale (FMF, OMIM 249100) est une maladie héréditaire à
transmission autosomique récessive, due à des mutations dans le gène MEFV situé sur le
chromosome 16. Cliniquement, la FMF se manifeste par des épisodes fébriles récurrents
associés à des douleurs abdominales, articulaires et/ou thoraciques.
L’objectif de cette étude consiste à identifier les trois mutations p.M694I (c.2082 G>A),
p.M694V (c.2080 A>G) et p.M680I (c.2040 G>C) chez des patients Algériens suspectés de
FMF, par PCR-ARMS.
Les résultats obtenus dans cette étude sont : un patient à l’état homozygote de la mutation
p.M694I, trois hétérozygotes dont l’un est un hétérozygote composite tandis que le reste des
patients ne portent aucune des trois mutations recherchées. |
| Description: | 55 p. : ill. ; 30 cm. |
| URI/URL: | http://dlibrary.univ-boumerdes.dz:8080/handle/123456789/10853 |
| Collection(s) : | Génétique
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