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Titre: | Two novel missense mutations in FGD4/FRABIN cause Charcot-Marie-Tooth type 4H (CMT4H) |
Auteur(s): | Baudot, Cécile Esteve, Clothilde Castro, Christel Poitelon, Yannick Mas, Camille Hamadouche, Tarik El-Rajab, Maryam Lévy, Nicolas Megarbané, André Delague, Valérie |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth disease Disease gene FRABIN Homozygous mutation Missense Peripheral nerve |
Date de publication: | 2012 |
Editeur: | Peripheral Nerve Society |
Collection/Numéro: | Journal of the Peripheral Nervous System/ Vol.17, N°2 (2012);pp. 141-146 |
URI/URL: | http://dlibrary.univ-boumerdes.dz:8080123456789/1718 |
ISSN: | 10859489 |
Collection(s) : | Publications Internationales
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